Progresivní supranukleární obrna (PSP)

Co je progresivní supranukleární obrna

Progresivní supranukleární obrna (zkráceně PSP, podle lékařů, kteří ji popsali, též Steelův-Richardsonův-Olszewského syndrom) je vzácné neurodegenerativní onemocnění mozku. Postupně při něm ubývají nervové buňky v oblastech, které řídí rovnováhu, chůzi, pohyby očí, řeč, polykání a některé psychické funkce.

Příčinou je hromadění bílkoviny tau uvnitř nervových a podpůrných buněk. Tau je za normálních okolností potřebná – zpevňuje vnitřní „kostru“ buňky. U PSP se však chybně skládá, shlukuje se a buňku poškozuje. PSP proto řadíme mezi takzvané tauopatie.

Onemocnění je vzácné: postihuje přibližně 5–7 osob ze 100 000. Nejčastěji začíná mezi 50. a 70. rokem věku. Muži a ženy onemocní přibližně stejně často.

Název nemoci popisuje její podstatu: progresivní znamená, že se obtíže v čase zhoršují; supranukleární označuje místo poruchy – leží nad jádry hlavových nervů, tedy v řídicích centrech (oční sval i jeho nerv jsou v pořádku, chybný je povel z mozku); obrna se týká především omezení pohybu očí.

Proč onemocnění vzniklo

Na tuto otázku u konkrétního člověka odpovědět neumíme. PSP není důsledkem způsobu života, stravy, stresu ani prodělaných úrazů a nelze jí předejít. V naprosté většině případů není dědičná – riziko pro děti a sourozence je oproti běžné populaci zvýšeno jen nepatrně. Skutečně rodinný výskyt je zcela výjimečný.

Jaké obtíže PSP působí

Projevy se u jednotlivých nemocných liší podle toho, které oblasti mozku jsou postiženy nejdříve.

Rovnováha a pády. Bývají prvním příznakem. Typické jsou nečekané pády dozadu, často bez varování a bez možnosti se zachytit.
Pohyby očí. Zpomalení a omezení pohybu očí, zejména při pohledu dolů. Projeví se obtížemi při čtení, jídle („nevidím na talíř“) a chůzi ze schodů. Časté je pálení očí, rozmazané nebo dvojité vidění, snížené mrkání a křečovité svírání víček.
Ztuhlost a zpomalení pohybů. Postihuje hlavně šíji a trup. Postoj bývá vzpřímený až zakloněný – na rozdíl od předklonu u Parkinsonovy nemoci. Písmo se zmenšuje, chůze je pomalá a nejistá.
Řeč a polykání. Řeč se stává tišší, setřelou a hůře srozumitelnou. Postupně se přidávají potíže s polykáním a odkašláváním – to je zdravotně nejzávažnější komplikace.
Myšlení a chování. Zpomalené tempo, zhoršená pozornost, plánování a úsudek, apatie (ztráta zájmu a iniciativy – nejde o lenost či nedostatek vůle), někdy naopak ukvapenost a snížený náhled. Paměť zůstává poměrně dlouho zachovaná. Objevit se může i nezadržitelný pláč nebo smích, který neodpovídá situaci.
Další obtíže. Poruchy spánku, deprese, zácpa, potíže s močením, nadměrné slinění.

Různé podoby nemoci

Nejčastější a nejdéle známou podobou je Richardsonův syndrom (PSP-RS) s časnými pády, poruchou pohledu a změnami myšlení. Existují však i další varianty – například PSP s parkinsonismem (PSP-P), která zpočátku připomíná Parkinsonovu nemoc, lépe reaguje na levodopu a postupuje pomaleji, nebo varianty s převahou poruchy chůze, řeči či chování. Proto může trvat i několik let, než je diagnóza jistá.

Jak se diagnóza stanoví

Neexistuje jediný test, který by PSP potvrdil. Diagnóza se opírá o kombinaci nálezů:

podrobné neurologické vyšetření a sledování vývoje obtíží v čase; používají se mezinárodní diagnostická kritéria MDS z roku 2017,
magnetickou rezonanci mozku – typický úbytek nervových buněk středního mozku („obraz kolibříka“ na bočním snímku); vyšetření zároveň vyloučí jiné příčiny, jako jsou cévní změny, hydrocefalus nebo nádor,
doplňková vyšetření podle potřeby: neuropsychologické vyšetření, vyšetření polykání, oční vyšetření.

Vyšetření dopaminových receptorů v mozku (DaTSCAN) vychází abnormálně u PSP i u Parkinsonovy nemoci, a tyto dvě choroby tedy spolehlivě neodliší. Krevní ani likvorové ukazatele zatím nejsou v běžné praxi k dispozici, intenzivně se však zkoumají.

Od prvních obtíží ke správné diagnóze uplynou v průměru přibližně tři až čtyři roky. PSP bývá zprvu považována za Parkinsonovu nemoc, depresi nebo poruchu rovnovážných funkcí vnitřního ucha. Není to něčí selhání – vyplývá to z toho, jak nenápadně nemoc začíná.

Léčba: co dnes umíme a co ne

Lék, který by PSP zastavil nebo zpomalil, zatím neexistuje a žádný takový není schválen. Léčba se proto soustředí na obtíže, které zmírnit lze, a na udržení bezpečí a soběstačnosti. Ve světě probíhají klinické studie s látkami cílenými na bílkovinu tau; zeptejte se svého neurologa, zda je pro vás účast vhodná.

Levodopa. Stojí za to ji vyzkoušet v dostatečné dávce. Zhruba pětina nemocných pocítí mírné zlepšení ztuhlosti a pohyblivosti, u ostatních je účinek malý, žádný nebo jen přechodný. Zkoušet lze i amantadin.
Botulotoxin. Pomáhá při křečovitém svírání víček a při nadměrném slinění.
Antidepresiva. Mohou zmírnit depresi, emoční nestabilitu i některé potíže se spánkem.
Podpůrné prostředky. Umělé slzy a tmavé brýle při pálení očí a světloplachosti, léky na zácpu a na potíže s močením.

Některé léky mohou naopak škodit – zejména přípravky s tlumivým a anticholinergním účinkem, které zhoršují zmatenost a riziko pádu. Vždy proto předložte seznam všech užívaných léků včetně volně prodejných.

Co pomáhá nejvíc

Největší přínos má dnes soustavná péče celého týmu odborníků. Nečekejte, až se obtíže prohloubí – zapojte je včas.

Neurolog – Vedení léčby, posouzení účinku levodopy, sledování vývoje, indikace dalších vyšetření
Fyzioterapeut – Nácvik rovnováhy a bezpečné chůze, prevence pádů, výběr vhodné pomůcky, protahování šíje a trupu
Ergoterapeut – Úprava bytu, pomůcky pro soběstačnost (jídlo, oblékání, hygiena)
Klinický logoped – Srozumitelnost řeči, nácvik bezpečného polykání, náhradní způsoby dorozumívání
Nutriční terapeut – Úprava konzistence stravy a pitného režimu, prevence úbytku hmotnosti
Psycholog, psychiatr – Podpora nemocného i rodiny, léčba deprese a úzkosti
Sociální pracovník – Příspěvek na péči, průkaz OZP, odlehčovací služby, domácí péče
Paliativní tým – Mírnění obtíží a plánování péče v pokročilé fázi onemocnění

Bezpečnost doma

Odstraňte volné koberce, prahy a kabely, zajistěte osvětlení cesty na toaletu v noci.
Doplňte madla u toalety a ve sprše, protiskluzovou podložku, pevnou židli do sprchy.
Přijměte chodítko včas – u PSP se osvědčuje spíše těžší čtyřkolové chodítko s brzdami než hole.
Nepoužívejte žebřík ani štafle a nenoste předměty v obou rukou.
Jezte vsedě a vzpřímeně, v klidu, po malých soustech; po jídle zůstaňte 20–30 minut vzpřímeně. Při poruchách polykání řiďte se doporučením zkušeného logopeda.
Při výrazné poruše pohledu dolů umísťujte jídlo, knihu i předměty denní potřeby do úrovně očí.

Prognóza

PSP postupuje a zastavit ji zatím neumíme. Ve zveřejněných souborech nemocných je medián přežití od prvních příznaků přibližně šest až sedm let, rozptyl je však veliký – od dvou let po více než patnáct. Varianta PSP-P mívá pomalejší průběh. Nejčastější příčinou úmrtí jsou plicní komplikace při vdechnutí stravy, proto je péče o polykání tak zásadní.

Tato čísla platí pro skupiny nemocných, nikoli pro jednotlivce. Nedokážou předpovědět, jak nemoc proběhne právě u vás.

Praktické a sociální záležitosti

Vyřizujte je s předstihem, ne až v okamžiku krize:

příspěvek na péči, průkaz osoby se zdravotním postižením, příspěvek na mobilitu a na zvláštní pomůcku,
invalidní důchod, pokud jste dosud pracovali,
odlehčovací (respitní) služby a domácí péče – pečující osoba potřebuje odpočinek stejně jako nemocný,
včasný rozhovor o dalších přáních: dříve vyslovené přání, rozsah péče, otázka zavedení výživové sondy (PEG).

Pro pečující osoby

Apatie, zpomalení a snížený náhled patří k nemoci. Nejde o nezájem ani o neochotu – nemocný často potřebuje vyzvat a nasměrovat, ne pobídnout k větší snaze. Někdy to ale nefunguje a nemělo by to vést ke zbytečným konfliktům.
Nechte nemocnému čas. Spěch a přerušování zhoršují řeč, polykání i chůzi a zvyšují riziko pádu.
Úraz hrozí nejvíc při vstávání a otáčení. Stůjte spíše z boku, nedržte nemocného za ruku před sebou.
Veďte si stručný záznam pádů, poruch polykání, dýchání a dalších změn tělesného i duševního stavu – na kontrole je to cennější než souhrnný dojem.
Počítejte s vlastním vyčerpáním. Odlehčovací služby, domácí péče a podpůrná skupina nejsou přepych, ale podmínka dlouhodobé péče.

Kdy kontaktovat lékaře dříve, než je plánováno

horečka, kašel nebo dušnost – může jít o zápal plic z vdechnutí,
pád s úderem do hlavy, zejména pokud užíváte léky na ředění krve,
náhlé zhoršení stavu nebo zmatenost během několika dnů – bývá projevem infekce, dehydratace nebo nežádoucího účinku léků,
rychlý úbytek hmotnosti, odmítání jídla a pití,
výrazné a trvalé zhoršení nálady, ztráta zájmu o vše – deprese je u PSP častá a léčitelná.

Kde hledat další informace a podporu

Spolek pro atypické parkinsonské syndromy, z. s. – česká pacientská organizace zaměřená na PSP a multisystémovou atrofii. Napište nám na [email protected] nebo se podívejte do poradny.
Mezinárodní společnost pro poruchy pohybu (MDS) vydává informační list o PSP v češtině: www.movementdisorders.org
CurePSP (USA) a PSP Association (Velká Británie) – rozsáhlé materiály pro nemocné a pečující, v angličtině.

Co se bude hodit při vyšetření lékařem

Aktuální seznam všech léků, včetně dávkování a času užívání.
Seznam pádů, zejména jejich četnost, směr a okolnosti.
Informaci o zakuckávání, kašli při jídle, délce jídla a změně hmotnosti.
Popis potíží s pohledem dolů, čtením, schody a překračováním překážek.
Změny řeči, chování, iniciativy, úsudku nebo spánku.
Seznam činností, které pacient již nezvládá samostatně.
Přehled používaných pomůcek a problémů v domácím prostředí.

Pro zdravotníky a zájemce o podrobnosti

Tento materiál slouží k obecné informaci a nenahrazuje konzultaci s ošetřujícím lékařem. Údaje o četnosti a průběhu onemocnění vycházejí z odborné literatury a z diagnostických kritérií MDS (2017).