Multisystémová atrofie (MSA)

Co je multisystémová atrofie

Multisystémová atrofie (zkráceně MSA) je vzácné neurodegenerativní onemocnění mozku a míchy. Postihuje současně několik systémů – odtud její název. Jde o vegetativní (autonomní) nervstvo, které bez našeho přičinění řídí krevní tlak, močení, trávení a pocení; dále o oblasti řídící pohyb a o mozeček, který zajišťuje přesnost a souhru pohybů.

Příčinou je hromadění bílkoviny alfa-synukleinu, a to zejména uvnitř podpůrných buněk nervové tkáně. Tyto usazeniny buňky poškozují a nervová tkáň postupně ubývá. MSA proto řadíme mezi takzvané synukleinopatie – do stejné skupiny patří i Parkinsonova nemoc, průběh a obtíže se však liší.

Onemocnění je vzácné: uvádí se přibližně 3–5 nemocných na 100 000 obyvatel a přibližně 0,6 nového případu na 100 000 obyvatel za rok. Obvykle začíná mezi 55. a 60. rokem věku, tedy dříve než Parkinsonova nemoc. Postihuje muže i ženy.

Dvě podoby nemoci

MSA-P (parkinsonská forma). Převažuje ztuhlost, zpomalení pohybů a nestabilita. V Evropě tvoří asi dvě třetiny případů.
MSA-C (mozečková forma). Převažuje nejistá chůze o široké základně, nepřesné pohyby rukou, setřelá řeč a porucha rovnováhy.

Hranice mezi oběma formami není ostrá – v průběhu nemoci se příznaky obvykle kombinují. Obě formy provázejí poruchy vegetativních funkcí.

Proč onemocnění vzniklo

Vysvětlit to u konkrétního člověka neumíme. MSA není důsledkem způsobu života, stravy, stresu ani prodělaných úrazů a nelze jí předejít. Téměř vždy se vyskytuje ojediněle, není tedy dědičná a riziko pro děti a sourozence je zvýšeno jen nepatrně. Přenos z člověka na člověka nepřipadá v úvahu.

Jaké obtíže MSA působí

Pokles krevního tlaku vstoje. Točení hlavy, mlhavé vidění, tlak v šíji, slabost nebo mdloba po postavení, po jídle a v horku. Vleže bývá naopak tlak často vysoký.
Močení. Nutkání na močení a únik moči, ale i neúplné vyprázdnění měchýře a zadržování moči s opakovanými infekcemi. U mužů bývá časným příznakem porucha erekce.
Pohyb. U formy MSA-P ztuhlost, zpomalení, drobné písmo a nejistota při chůzi; u formy MSA-C vrávoravá chůze, nepřesné cílené pohyby a porucha rovnováhy.
Dýchání a spánek. Chrápání, hlasitý piskot při nádechu ve spánku (takzvaný stridor), zástavy dechu, živé sny s křikem a pohyby. Stridor vždy ohlaste lékaři – je léčitelný a bez léčby zvyšuje riziko náhlých komplikací.
Řeč a polykání. Řeč bývá tichá, setřelá a hůře srozumitelná, polykání se postupně zhoršuje a hrozí vdechnutí stravy.
Další obtíže. Zácpa, snížené pocení, studené a promodralé ruce, poruchy spánku, deprese. Myšlení a paměť zůstávají obvykle dlouho zachovány.

Jak se diagnóza stanoví

Neexistuje jediný test, který by MSA potvrdil. Používají se mezinárodní diagnostická kritéria MDS z roku 2022, která rozlišují klinicky jistou a klinicky pravděpodobnou MSA. Diagnóza se skládá z několika částí:

opakované neurologické vyšetření a sledování vývoje obtíží v čase,
měření krevního tlaku vleže a vstoje, případně vyšetření na sklopném stole,
urologické vyšetření včetně ultrazvukového změření zbytku moči po vymočení,
magnetická rezonance mozku – hledá se úbytek objemu v oblasti skořápky, mozečku a mozkového kmene; vyšetření zároveň vyloučí jiné příčiny,
při chrápání, piskotu nebo zástavách dechu vyšetření spánku (polysomnografie).

Krevní ani likvorové ukazatele zatím nejsou v běžné praxi k dispozici, intenzivně se však zkoumají. Zcela jisté potvrzení přináší až vyšetření mozkové tkáně. Stanovení diagnózy obvykle nějakou dobu trvá – MSA bývá zprvu považována za Parkinsonovu nemoc, za onemocnění prostaty nebo za „dráždivý měchýř“. Nejde o něčí selhání, vyplývá to z toho, jak nemoc začíná.

Léčba: co dnes umíme a co ne

Buďme upřímní: lék, který by MSA zastavil nebo zpomalil, zatím neexistuje a žádný takový není schválen. Řadu obtíží však zmírnit lze a některá opatření výrazně ovlivní bezpečí i kvalitu života. Ve světě probíhají studie s látkami zaměřenými na alfa-synuklein; zatím žádná účinnost neprokázala. Zeptejte se svého neurologa, zda je pro vás účast v některé z nich možná.

Nízký tlak vstoje. Základem jsou režimová opatření (viz dále). Nestačí-li, přidávají se léky zvyšující tlak, například midodrin nebo fludrokortison. Užívají se přes den, nikoli před ulehnutím – jinak hrozí vysoký tlak vleže.
Parkinsonské příznaky. Levodopu stojí za to vyzkoušet v dostatečné dávce. Přibližně třetina nemocných pocítí dílčí zlepšení, které však bývá menší a kratší než u Parkinsonovy nemoci a může zhoršit pokles tlaku.
Mozečkové příznaky. Účinný lék zatím nemáme; přínos má pravidelná rehabilitace zaměřená na rovnováhu a bezpečnou chůzi.
Močení. Rozhodující je znát množství moči zbývající v měchýři po vymočení. Při jejím zadržování pomáhá čisté občasné cévkování, které zvládne nemocný i pečující osoba doma. Běžné léky „na dráždivý měchýř“ mohou stav zhoršit a je zapotřebí problém konzultovat s urologem nebo urogynekologem.
Dýchání a spánek. Pískot (stridor) ve spánku a zástavy dechu lze léčit přetlakovou ventilací (tzv. CPAP). Živé sny s pohyby a křikem tlumí melatonin nebo klonazepam.
Ostatní obtíže. Léčba zácpy, nadměrného slinění a deprese; botulotoxin při výrazné dystonii.

Co pomáhá nejvíc

Největší přínos má dnes soustavná péče celého týmu odborníků. Nečekejte, až se obtíže prohloubí – zapojte je včas.

Neurolog – Vedení léčby, posouzení účinku levodopy, léčba nízkého tlaku, sledování vývoje
Urolog – Měření zbytku moči po vymočení, nácvik cévkování, prevence infekcí
Fyzioterapeut – Rovnováha a chůze, prevence pádů, výběr pomůcky, dechová rehabilitace
Klinický logoped – Srozumitelnost řeči, nácvik bezpečného polykání, náhradní dorozumívání
Nutriční terapeut – Úprava stravy a pitného režimu, příjem soli, prevence úbytku hmotnosti
Spánková laboratoř – Vyšetření stridoru a zástav dechu ve spánku, nastavení přetlakové léčby
Ergoterapeut, sociální pracovník – Úprava bytu a pomůcky, příspěvek na péči, průkaz OZP, domácí péče
Paliativní tým – Mírnění obtíží a plánování péče v pokročilé fázi onemocnění

Opatření při nízkém tlaku vstoje

Vstávejte pomalu a po etapách; před postavením chvíli seďte a několikrát propněte lýtka.
Pijte dostatek tekutin. Rychle vypitá sklenice studené vody (300–500 ml) zvýší tlak zhruba na půl hodiny – hodí se před ranním vstáváním nebo před chůzí ven.
Nesnižujte příjem soli, pokud vám to lékař výslovně nedoporučil. Naopak, některým pacientům vyšší denní příjem soli na nízký krevní tlak pomáhá.
Používejte kompresní punčochy nebo břišní pás, spěte se zvýšeným čelem lůžka o 10–20 cm.
Vyhněte se horké koupeli a sauně, velkým jídlům bohatým na sacharidy a alkoholu – vše tlak dále snižuje.

Bezpečnost doma

Odstraňte volné koberce, prahy a kabely, zajistěte osvětlení cesty na toaletu v noci; madla u toalety a ve sprše, židle do sprchy.
Přijměte chodítko včas, ideálně čtyřkolové s brzdami; k pádu často dojde právě při vstávání a otáčení.
Jezte vsedě a vzpřímeně, po malých soustech, po jídle zůstaňte 20–30 minut vzpřímeně; při poruchách polykání řiďte se doporučením vyškoleného logopeda.

Prognóza

Příznaky MSA se postupem času sdružují a zhoršují soběstačnost. Dosud neexistuje žádná léčba, která by nemoc dokázala zastavit. Délka přežití se od výskytu prvních příznaků při dobré péči pohybuje mezi 6–10 lety. Obě formy, MSA-P i MSA-C, mají zhruba stejnou prognózu.

Nejčastější příčinou úmrtí jsou plicní komplikace při vdechnutí stravy a náhlá úmrtí ve spánku, zejména u nemocných se stridorem. Právě proto je péče o polykání a vyšetření spánkového dýchání tak důležitá. Uvedená čísla platí pro skupiny nemocných, nikoli pro jednotlivce – nepředpovědí, jak nemoc proběhne právě u vás.

Praktické a sociální záležitosti

Vyřizujte je s předstihem, ne až v okamžiku krize:

příspěvek na péči, průkaz osoby se zdravotním postižením, příspěvek na mobilitu a na zvláštní pomůcku,
invalidní důchod, pokud jste dosud pracovali,
odlehčovací (respitní) služby a domácí péče – pečující osoba potřebuje odpočinek stejně jako nemocný,
včasný rozhovor o dalších přáních: dříve vyslovené přání, rozsah péče, otázka výživové sondy (PEG) a trvalé podpory dýchání.

Pro pečující osoby

Mdloba nebo pád po postavení nemusí znamenat zhoršení nemoci – často jde o nízký tlak, který lze ovlivnit režimem a léky. Zapisujte si okolnosti: denní dobu, vztah k jídlu, teplo.
Měřte tlak vleže i vstoje a záznamy noste na kontroly. Pro úpravu léčby jsou cennější než souhrnný dojem.
Všímejte si dýchání ve spánku. Nově vzniklý pískot nebo zástavy dechu patří k lékaři bez odkladu.
Počítejte s vlastním vyčerpáním. Odlehčovací služby, domácí péče a podpůrná skupina nejsou přepych, ale podmínka dlouhodobé péče.

Kdy kontaktovat lékaře dříve, než je plánováno

nově vzniklý pískot při dýchání ve spánku, dušnost nebo zástavy dechu,
horečka, kašel nebo dušnost – může jít o zápal plic z vdechnutí,
neschopnost se vymočit, pálení a zápach moči nebo horečka bez zjevné příčiny,
opakované mdloby, pád s úderem do hlavy, zvláště při užívání léků na ředění krve,
výrazné a trvalé zhoršení nálady a ztráta zájmu – deprese je u MSA častá a léčitelná.

Kde hledat další informace a podporu

Spolek pro atypické parkinsonské syndromy, z. s. – česká pacientská organizace zaměřená na MSA a progresivní supranukleární obrnu. Napište nám na [email protected] nebo se podívejte do poradny.
Mezinárodní společnost pro poruchy pohybu (MDS) vydává informační listy o MSA v češtině: www.movementdisorders.org
MSA Trust (Velká Británie) a MSA Coalition, nově Mission MSA (USA) – rozsáhlé materiály pro nemocné a pečující, v angličtině.

Co se bude hodit při vyšetření lékařem

Aktuální seznam všech léků, včetně volně prodejných přípravků a přesných časů užívání.
Týdenní záznam krevního tlaku a pulzu, pokud má závratě nebo kolapsy.
Seznam pádů, mdlob a stavů téměř na omdlení.
Informaci o močení, zejména slabém proudu, pocitu neúplného vyprázdnění, inkontinenci a infekcích.
Změny hmotnosti, příjmu tekutin, polykání a kašle při jídle.
Popis chrápání, hlučného dýchání a nočních epizod, případně krátkou zvukovou či obrazovou nahrávku.
Seznam aktivit, které již pacient nezvládá nebo při nich potřebuje pomoc.

Pro zdravotníky a zájemce o podrobnosti

Tento materiál slouží k obecné informaci a nenahrazuje konzultaci s ošetřujícím lékařem. Údaje o četnosti a průběhu onemocnění vycházejí z odborné literatury a z diagnostických kritérií MDS (2022).