Kortikobazální degenerace (KBD)

Informace pro pacienty a jejich blízké.

Co je kortikobazální degenerace

Kortikobazální degenerace (zkráceně KBD) je vzácné neurodegenerativní onemocnění mozku. Postihuje současně mozkovou kůru (latinsky cortex), zejména její oblasti řídící pohyb, cit a řeč, a hlouběji uložená bazální ganglia – odtud pochází název. Charakteristická je výrazná nesouměrnost: obtíže začínají na jedné ruce či noze a na tuto stranu zůstávají dlouho vázány.

Příčinou je hromadění bílkoviny tau uvnitř nervových a podpůrných (gliových) buněk. Bílkovina tau za normálních okolností zpevňuje vnitřní „kostru“ buňky; u KBD se však chybně skládá, shlukuje se a buňku poškozuje. KBD proto řadíme mezi takzvané tauopatie, stejně jako progresivní supranukleární obrnu.

Onemocnění je vzácné. Odhady se pohybují kolem 5 nemocných na 100 000 obyvatel, spolehlivá čísla ale nemáme – nemoc se za života obtížně rozpozná. Nejčastěji začíná mezi 50. a 70. rokem věku, průměrně kolem 63 let. Muži a ženy onemocní přibližně stejně často.

Dva pojmy, které je dobré rozlišit

Můžete se setkat se dvěma podobnými názvy a není to omyl:

  • Kortikobazální syndrom (KBS). Popis toho, co lékař u nemocného vidí – nesouměrná ztuhlost, neobratnost a další níže popsané příznaky. Tuto diagnózu lze stanovit za života.
  • Kortikobazální degenerace (KBD). Označení konkrétního nálezu v mozkové tkáni. Jistotu dává až vyšetření mozku po úmrtí.

Přibližně u poloviny lidí s kortikobazálním syndromem se ukáže právě nález kortikobazální degenerace; u ostatních stojí v pozadí jiné onemocnění, nejčastěji Alzheimerova nemoc nebo jiná tauopatie. Proto lékař někdy doplňuje další vyšetření, a proto se diagnóza může v čase upřesnit. V odborných textech se setkáte s anglickými zkratkami CBD a CBS.

Proč onemocnění vzniklo

U konkrétního člověka to vysvětlit neumíme. KBD není důsledkem způsobu života, stravy, stresu ani prodělaných úrazů a nelze jí předejít. Vyskytuje se prakticky vždy ojediněle, není dědičná a riziko pro děti a sourozence je zvýšeno jen nepatrně.

Jaké obtíže KBD působí

  • Nesouměrné postižení. Nejčastěji začíná neobratností jedné ruky. Ztuhlost, zpomalení a nešikovnost se často celé roky týkají jen jedné poloviny těla.
  • Dystonie – křečovité držení končetiny. Ruka se stáčí do nepřirozené polohy, prsty se svírají do dlaně. Bývá to bolestivé a hrozí zkrácení svalů a šlach.
  • Apraxie – porucha naučených pohybů. Ruka „neposlechne“, přestože síla zůstává zachovaná: nemocný ví, co chce udělat, ale pohyb se nepovede – zapnout knoflík, použít hřeben, napodobit gesto. Nejde o nedostatek snahy.
  • Fenomén „cizí ruky“. Ruka se zdá jednat sama, může uchopovat předměty nebo překážet druhé ruce. Bývá to nepříjemné, ale není to nebezpečné ani to neznamená duševní chorobu.
  • Myoklonus. Náhlá drobná škubnutí končetiny, často vyvolaná pohybem nebo dotykem.
  • Porucha citlivosti kůrového typu. Nemocný nerozpozná předmět v ruce pouhým hmatem nebo nepozná, kam se ho vyšetřující dotkl, přestože cit není vyhaslý.
  • Řeč, myšlení a chování. Namáhavá, zadrhávaná řeč a obtížné hledání slov, později setřelá výslovnost a potíže s polykáním. Myšlení, plánování a pozornost se postupně zhoršují, může se změnit chování a nálada.
  • Další obtíže. Bolest postižené končetiny, poruchy rovnováhy a pády, zácpa, poruchy spánku, deprese.

Jak se diagnóza stanoví

Neexistuje jediný test, který by KBD potvrdil. Diagnóza se opírá o kombinaci nálezů:

  • opakované neurologické vyšetření a sledování vývoje obtíží v čase; používají se mezinárodní kritéria z roku 2013,
  • magnetická rezonance mozku – hledá se nesouměrný úbytek objemu mozkové kůry na straně protilehlé postiženým končetinám; vyšetření zároveň vyloučí jiné příčiny,
  • neuropsychologické vyšetření a vyšetření řeči klinickým logopedem,
  • vzácně se v některých případech provádí vyšetření mozkomíšního moku nebo PET s cílem zjistit, zda v pozadí nestojí Alzheimerova nemoc – to může změnit další postup i možnost účasti ve studiích.

Stanovení klinické diagnózy obvykle nějakou dobu trvá a v čase se může upřesnit; zpočátku bývá onemocnění považováno za Parkinsonovu nemoc, za následek cévní mozkové příhody nebo za ortopedický problém ramene či ruky. Nejde o něčí selhání, vyplývá to z toho, jak nemoc začíná.

Léčba: co dnes umíme a co ne

Buďme upřímní: lék, který by KBD zastavil nebo zpomalil, zatím neexistuje a žádný takový není schválen. Léčba se soustředí na obtíže, které zmírnit lze – především na bolest, ztuhlost a udržení soběstačnosti. Ve světě probíhají studie s látkami zaměřenými na bílkovinu tau; zeptejte se svého neurologa, zda je pro vás účast možná.

  • Levodopa. Stojí za to ji vyzkoušet v dostatečné dávce, přínos však bývá malý a jen u části nemocných. Nepomůže-li, nemá smysl v ní pokračovat.
  • Botulotoxin. Nejúčinnější prostředek proti křečovitému držení ruky a s ním spojené bolesti. Aplikuje se opakovaně, obvykle po třech měsících.
  • Myoklonus. Tlumí jej klonazepam, případně levetiracetam.
  • Bolest. Kombinuje se běžná analgetická léčba s botulotoxinem a s protahováním. Bolest u KBD se často podceňuje – mluvte o ní.
  • Antidepresiva. Mohou zmírnit depresi a emoční labilitu.

Některé léky naopak škodí – zejména přípravky s tlumivým a anticholinergním účinkem, které zhoršují zmatenost a riziko pádu. Vždy proto předložte seznam všech užívaných léků včetně volně prodejných.

Co pomáhá nejvíc

Největší přínos má dnes soustavná péče celého týmu odborníků. Nečekejte, až se obtíže prohloubí – zapojte je včas.

  • Neurolog – Vedení léčby, posouzení účinku levodopy, léčba dystonie a myoklonu, sledování vývoje
  • Fyzioterapeut – Protahování postižené končetiny, prevence zkrácení svalů, rovnováha a bezpečná chůze
  • Ergoterapeut – Úprava bytu, pomůcky a nácvik běžných úkonů jednou rukou, dlahy
  • Klinický logoped – Srozumitelnost řeči, náhradní dorozumívání při poruše řeči, nácvik bezpečného polykání
  • Nutriční terapeut – Úprava konzistence stravy, prevence úbytku hmotnosti
  • Psycholog, psychiatr – Podpora nemocného i rodiny, léčba deprese a úzkosti
  • Sociální pracovník – Příspěvek na péči, průkaz OZP, odlehčovací služby, domácí péče
  • Paliativní tým – Mírnění bolesti a dalších obtíží, plánování péče v pokročilé fázi

Péče o postiženou končetinu

  • Protahujte denně podle pokynů fyzioterapeuta, i když končetinu nepoužíváte. Zkrácení svalů vzniká rychle a zpět už se nevrátí.
  • Dbejte na hygienu dlaně: při sevřených prstech se v dlani rychle tvoří opruzení a ranky. Pomůže měkký váleček nebo dlaha podle doporučení ergoterapeuta.
  • Bolest hlaste včas, nečekejte na kontrolu. Dobře zvládnutá bolest zlepší spánek i pohyblivost.

Bezpečnost a soběstačnost doma

  • Zjednodušte úkony a rozdělte je na jednotlivé kroky; předměty podávejte do ruky, která funguje lépe.
  • Osvědčí se pomůcky pro jednu ruku: protiskluzová podložka pod talíř, upravený příbor, obuv a oděv na suchý zip, elektrický zubní kartáček.
  • Odstraňte volné koberce, prahy a kabely, doplňte madla u toalety a ve sprše, zajistěte osvětlení cesty na toaletu v noci.
  • Jezte vsedě a vzpřímeně, po malých soustech, po jídle zůstaňte 20–30 minut vzpřímeně; při poperchávání se řiďte doporučením logopeda.

Prognóza

KBD postupuje a zastavit ji zatím neumíme. Ve zveřejněných souborech nemocných se doba od prvních příznaků do úmrtí pohybuje nejčastěji mezi šesti a osmi lety, rozptyl je však veliký – od dvou do zhruba třinácti let. Nejčastější příčinou úmrtí jsou plicní komplikace při vdechnutí stravy a důsledky nepohyblivosti, proto je péče o polykání a pravidelná rehabilitace tak důležitá.

Tato čísla platí pro skupiny nemocných, nikoli pro jednotlivce. Nedokážou předpovědět, jak nemoc proběhne právě u vás.

Praktické a sociální záležitosti

Vyřizujte je s předstihem, ne až v okamžiku krize:

  • příspěvek na péči, průkaz osoby se zdravotním postižením, příspěvek na mobilitu a na zvláštní pomůcku,
  • invalidní důchod, pokud jste dosud pracovali,
  • odlehčovací (respitní) služby a domácí péče – pečující osoba potřebuje odpočinek stejně jako nemocný,
  • včasný rozhovor o dalších přáních: dříve vyslovené přání, rozsah péče, otázka zavedení výživové sondy (PEG). Při zhoršující se řeči je vhodné probrat je dříve, než se dorozumívání stane obtížným.

Pro pečující osoby

  • Neobratnost ruky není nedostatek snahy ani vzdor. Při apraxii (ztrátě naučené dovednosti) se pohyb nepovede, i když nemocný přesně ví, co má udělat – pokyn zopakujte klidně a jednoduše, ukažte pohyb, dejte čas.
  • Fenomén „cizí ruky“ nemocného často překvapí. Pomáhá vysvětlení, že jde o projev nemoci, a zaměstnání ruky – držení předmětu, kapsa, opěrka.
  • Při potížích s řečí se ptejte tak, aby stačila odpověď ano/ne, a domluvte se s logopedem na náhradním způsobu dorozumívání včas.
  • Počítejte s vlastním vyčerpáním. Odlehčovací služby, domácí péče a podpůrná skupina nejsou přepych, ale podmínka dlouhodobé péče.

Kdy kontaktovat lékaře dříve, než je plánováno

  • horečka, kašel nebo dušnost – může jít o zápal plic z vdechnutí,
  • nově vzniklá nebo náhle zhoršená bolest končetiny, zarudnutí či ranka v dlani,
  • pád s úderem do hlavy, zejména při užívání léků na ředění krve,
  • náhlé zhoršení stavu nebo zmatenost během několika dnů – bývá projevem infekce, dehydratace nebo nežádoucího účinku léků,
  • výrazné a trvalé zhoršení nálady, ztráta zájmu o vše – deprese je u KBD častá a léčitelná.

Kde hledat další informace a podporu

  • Spolek pro atypické parkinsonské syndromy, z. s. – česká pacientská organizace pro vzácné parkinsonské syndromy. Napište nám na [email protected] nebo se podívejte do poradny.
  • Mezinárodní společnost pro poruchy pohybu (MDS) vydává informační listy pro pacienty, část je k dispozici i v češtině: www.movementdisorders.org
  • CurePSP (USA) – rozsáhlé materiály věnované také kortikobazální degeneraci, v angličtině.

Co se bude hodit při vyšetření lékařem

  • Aktuální seznam léků, včetně dávek, času podávání a pozorovaných účinků.
  • Seznam nových obtíží a přibližné datum jejich vzniku.
  • Přehled pádů, záškubů, křečí a bolestí.
  • Popis toho, co postižená ruka nebo noha nedokáže provést.
  • Informace o řeči, hledání slov a porozumění.
  • Informace o zakuckávání, délce jídla, změně hmotnosti a infekcích dýchacích cest.
  • Seznam denních činností, při kterých je již potřeba pomoc.
  • Krátká videa neobvyklých pohybů, záškubů nebo chování postižené končetiny, pokud je lze bezpečně pořídit.
  • Seznam používaných pomůcek a informaci, zda je pacient skutečně dokáže ovládat.

Pro zdravotníky a zájemce o podrobnosti

Tento materiál slouží k obecné informaci a nenahrazuje konzultaci s ošetřujícím lékařem. Údaje o četnosti a průběhu onemocnění vycházejí z odborné literatury a z diagnostických kritérií Armstrongové a kol. (2013).